什么是德朗热综合征（附图片）

德朗热综合征（CdLS）是一种罕见的疾病，全世界每10,000到30,000名新生儿中就有1名受到影响。

症状

德朗热综合征症状图片：骨骼异常，手很小，手指缺失。

德朗热综合征面部图片：眉毛明显弯曲，浓密的眉毛中间相连，异常长的眼睫毛。

德朗热综合征影响身体的许多部位，并产生各种不同严重程度的体征和症状。这些包括：

• 宫内生长受限，导致婴儿小
• 发育迟缓  
• 智力发育缓慢，语言能力极低或缺失
• 自闭症样行为
• 骨骼异常，如肢体残缺
• 一种典型的面部形状，包括不寻常的拱形眉毛，通常中间连接形成一条眉毛
• 长长的睫毛
• 耳朵畸形
• 小朝天鼻

其它症状包括：

• 小脑袋
• 身材矮小
• 毛发过度生长（多毛症）
• 肠道症状，例如食欲不振、呕吐或便秘

原因

德朗热综合征是一种显性遗传病。

在65%的患者中，德朗热综合征是由NIPBL基因突变引起的。不太常见的是，这种情况是由SMC1A和SMC3基因突变，以及很少发生的HDAC8和RAD21突变引起的。这四种突变占了5%。其余30%的德朗热综合征患者没有任何已知的导致这种疾病的基因突变。

NIPBL基因调节一种称为黏连蛋白的蛋白质，而SMC1A和SMC3产生该蛋白质的结构部分。NIPBL蛋白在DNA复制和修复中具有几个关键作用。

德朗热综合征是常染色体显性遗传病；因此，NIPBL或SMC基因的异常复制就足以引起该综合征的临床体征和症状。德朗热综合征几乎总是由于新的突变；因此，父母通常在遗传上是典型的。SMC1A和HDAC8突变是X连锁的，一个拷贝就足以引发这种疾病。男性和女性都同样受到德朗热综合征的影响。养生百科网 wWW.cnysBK.COm

诊断和治疗

德朗热综合征的诊断基于临床结果，辅以基因突变的分子遗传检测。然而，这些检测并非万无一失。

德朗热综合征的治疗包括以下几个方面：

• 治疗胃灼热，这是德朗热综合征中几乎是普遍的由于胃肠道反流，这可能需要手术以防止食道的严重损伤
• 营养补充以维持健康
• 物理治疗，以及专业和康复治疗，以满足孩子行走、交流和日常生活活动的需要
• 治疗相关并发症，如心脏缺陷、听力损失和癫痫发作
• 监测患者，以发现新的并发症或现有心脏、肾脏、眼睛或听力并发症的恶化