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白化病是一种罕见的疾病,其特征在于色素黑色素的产生不足,但不会危及生命。患有白化病的人可能不得不限制户外活动,因为白化病患者不能忍受长时间在阳光下。
黑色素是一种化学物质,可以为皮肤,头发和眼睛的虹膜提供颜色。那些患有白化病的人将会有极其苍白的皮肤,头发和眼睛。它们也可能有一些皮肤或头发比其他部分更深的阴影。可能出现的一些严重并发症包括视力问题,以及患皮肤癌的高风险。
白化病是一种遗传性疾病。它通常以隐性方式继承;这意味着,父母双方都必须将白化病基因遗传给孩子以引起白化病。父母将一对基因遗传给他们的孩子。其中一对基因负责制造黑色素。如果这两个基因都有缺陷,则很少或不产生色素。如果只有一个基因有缺陷,那么仍然可以产生黑色素。
不同类型的白化病可能有不同的遗传方式,这取决于白化病的遗传原因。眼皮白化病(OCA)涉及眼睛,头发和皮肤。眼白化病(OA)不太常见,主要涉及眼睛,而皮肤和头发可能看起来与其他家庭成员相似或稍轻。不同染色体上不同基因的突变会导致不同类型的白化病。
眼皮白化病是一种常染色体隐性遗传方式。这意味着一个人要患有眼皮白化病要两个基因突变。每个人通常有两个染色体的拷贝及其上面的基因——一个遗传自父亲,另一个遗传自母亲。这两种基因拷贝在白化病患者身上都不起作用。一个常染色体隐性遗传个体的每一个未受影响的亲本携带一个致病基因的功能性拷贝和一个非功能性拷贝。他们被称为携带者,通常不会出现白化病的迹象或症状。父母双方都必须携带有一个缺陷的白化病基因才能生下一个患有白化病的孩子。
1型眼白化病以x型方式遗传。如果导致该疾病的突变基因位于两条性染色体之一的X染色体上,则该病症被认为是X染色体有关。在男性(只有一条X染色体和一条Y染色体)中,每个细胞中致病基因的一个改变就足以导致眼白化病的特征,因为男性没有另一条带有该基因工作拷贝的X染色体。由于女性有两个X染色体拷贝,每个细胞中只有一个突变拷贝的女性通常不会出现视力丧失或其他明显的眼睛异常。她们可能有轻微的视网膜色素沉着变化,可以在眼科检查中检测到。
还有其他几个基因,在这些基因中,突变可导致白化病与其他特征。其中一种类型的白化病包括至少9个基因(在不同的染色体上),这些基因导致了Hermansky-Pudlak综合症,与眼皮白化病一样,它也是常染色体隐性方式遗传方式。

白化病遗传图谱
白化病是一种隐形遗传方式,通过基因从父母遗传给子女。因此每个人都有几率生育白化病。不同的是,有些夫妻的遗传率会更高。由于白化病是遗传病,孩子可能面临更高的白化病遗传率。这完全取决于丈夫和妻子是否带有白化病基因。
对于大多数类型的白化病,父母双方必须携带白化病基因才能患有白化病。父母可能有正常的色素沉着但仍携带该基因。当父母双方携带该基因,并且父母都没有白化病时,每次怀孕的遗传几率可能性为25%,婴儿在一出生就患有白化病。这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。养生百科网 www.CnYsBk.Com
如果父母中只有一个人或两个人都不是携带者,那么每个孩子患白化病的几率几乎为0。
对于眼白化病,白化病基因位于X染色体上。女性有两条X染色体,而男性有一条X染色体和一条Y染色体。X连锁眼白化病几乎全部出现在男性中。它的基因从母亲(携带它而不发病)遗传给了他们的儿子。母亲眼睛有微妙的变化,眼科医生可以识别,但他们通常视力正常。对于携带该基因的母亲所生的每个儿子,有50%的遗传几率患有X连锁的眼白化病。
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