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马凡氏综合征也又称马方氏综合征，是一种影响结缔组织的遗传疾病，结缔组织为身体和器官提供支持。马凡氏综合征会损害血管、心脏、眼睛、皮肤、肺、髋骨、脊柱、足部和胸腔。马凡氏综合征的一些并发症是可以治疗或预防的，包括心脏病、脊柱弯曲等骨骼畸形、眼部问题、牙齿和肺部问题。
马凡氏综合征心血管系统特征图片
马凡氏综合征的一些并发症可能非常严重，比如主动脉的动脉瘤（凸起），主动脉是将血液从心脏带走的主要动脉。主动脉瘤会导致主动脉壁撕裂，血液在撕裂形成的空间中泄漏。主动脉瘤可能危及生命。
马凡氏综合征很罕见，大约每5000人中有1人患者。马凡氏综合征是由一种叫做FBN1的基因突变引起的。这种突变限制了人体制造结缔组织所需蛋白质的能力。四分之一的马凡氏综合征患者因不明原因而发展成这种状况。马凡氏综合征患者有1/2的机会把它遗传给他们的孩子。
马凡氏综合征图片
识别马凡氏综合征的特征对于预防和治疗严重甚至危及生命的并发症非常重要。马凡氏综合征患者通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾都很长。可能患有马凡氏综合征的人应该进行检查，以降低潜在心脏问题的风险。马凡氏综合征的诊断并容易，因为它对每个人的影响都有所不同。一些患有马凡氏综合征的人直到童年后期或成年后才表现出症状。养生百科网 wwW.CNySBK.Com
马凡氏综合征的诊断可能包括体检、家族病史、眼科检查、超声心动图、基因检测等。
不是每个马凡氏综合征患者都有并发症。马凡氏综合征患者必须由医生密切跟踪，并注意并发症，如心脏病，包括主动脉瘤和心脏瓣膜问题；骨畸形，如脊柱侧弯或胸骨凹陷或突出；可能导致视力模糊或失明的眼部疾病，如视网膜脱离；或晶状体脱位；牙齿弯曲或挤在一起，这可能需要牙科治疗；肺衰竭，呼吸困难。
马凡氏综合征皮肤特征图片
马凡氏综合征的治疗取决于身体的哪个部位受到影响。主动脉瘤可以用药物或药物加手术治疗。药物是用来降低血压的，以防止动脉瘤破裂和导致主动脉夹层。
严重的脊柱侧弯和胸骨问题可能需要手术。眼部疾病也可能需要手术。
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